Учёные обнаружили генетическую мутацию у людей с синдромом короткого сна

Не всем необходимо 8 часов сна для нормального функционирования организма. Некоторые люди могут чувствовать себя хорошо отдохнувшими и не испытывать негативных последствий недостатка сна даже после всего 4 часов сна, что, скорее всего, является результатом генетической мутации.

Как передает Day.Az со ссылкой на зарубежные СМИ, недавнее исследование показало, что мутация в гене, критическом для регуляции продолжительности и глубины сна, - может быть причиной того, что у некоторых людей синдром короткого сна.

Результаты этого исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Мы можем быть физически неактивны во время сна, но наш организм далеко не бездействует. Он переходит в режим обслуживания, восстанавливая клетки, пополняя запасы необходимых гормонов и способствуя реорганизации нейронов.

В результате недостаток сна может значительно ухудшить как физическое, так и когнитивное функционирование. Со временем хроническая потеря сна может даже повысить риск возникновения таких серьезных проблем со здоровьем, как болезни сердца, диабет, инсульт, ожирение и депрессия. Поэтому с медицинской точки зрения для поддержания хорошего физического и психического здоровья рекомендуется спать не менее 7-9 часов.

Люди с синдромом короткого сна, похоже, обходят все эти негативные последствия недостатка сна, высыпаясь всего за 4-6 часов за ночь, а сон сверх этого иногда может ухудшить их самочувствие. Предыдущие исследования выявили пять мутаций в четырех генах - DEC2, ADRB1, NPSR1 и GRM1, которые были связаны с признаком синдрома короткого сна.

Ученые исследовали 70-летнюю женщину с синдромом короткого сна, ведущую активный образ жизни на протяжении всей жизни. Ее самоотчеты о привычных режимах сна и бодрствования были получены в ходе структурированного интервью, а режим сна был зафиксирован с помощью наручной актиграфии.

Они заметили, что, хотя доброволец самостоятельно заявлял о том, что спит 3 часа в день, записи актиграфии показали, что в среднем она спит 6,3 часа за ночь. Команда также взяла образцы ее ДНК, чтобы провести полногеномное секвенирование и выявить генетические варианты, которые могли привести к появлению признаков синдрома короткого сна. Анализ показал наличие точечной мутации N783Y в протеинкиназе SIK3.

Чтобы подтвердить, что мутация SIK3-N783Y вызывает признак короткого сна, ученые создали такую же мутацию в мышиной модели и обнаружили, что мутантные мыши спали на 30 минут меньше по сравнению с другими мышами.

Вычислительный анализ показал, что точечная мутация вызвала значительные структурные изменения в белке SIK3, нарушив его способность передавать молекулы фосфата другим белкам, что и привело к сокращению продолжительности сна.

Понимание генетики поведения во время сна может помочь в разработке стратегий лечения для улучшения качества сна и смягчения последствий лишения сна в общей популяции. Исследователи отмечают, что полученные данные подчеркивают эволюционную сохранность SIK3 как гена сна и его потенциал в качестве терапевтической мишени для лечения расстройств сна.